1月22日，記者從復(fù)旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院獲悉，該院黃荷鳳院士團隊一項綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)研究成果刊發(fā)《自然醫(yī)學》上，該研究明確通過創(chuàng)新性的綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)(cfDNA綜合篩查)，可以檢測孕婦血漿中的游離DNA，從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異，實現(xiàn)更加精準的產(chǎn)前和圍產(chǎn)期管理，填補了產(chǎn)前篩查技術(shù)中單基因病篩查的空白。

　　產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的一道重要防線。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查依賴于超聲成像、母體血清學標志物，但存在檢出率低，假陽性高等局限性，是當前出生缺陷防控領(lǐng)域的薄弱環(huán)節(jié)。

　　據(jù)悉，此次研究成果應(yīng)用在產(chǎn)前篩查中，一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實現(xiàn)孕婦的全面無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。(總臺記者 王殿甲 楊靜)